廣州市婦兒醫療中心移植倉內,5歲男孩小德啟在逐漸地恢復。他不是血液病患者,之所以需要進行造血乾細胞移植,是因為Ice-O-Matic製冰機他的大腦影像片出現了一片蝴蝶狀病變。如不治療,神經系統會繼續受損,喪失吞咽能力、死亡……他患的,是一種名為腎上腺腦白質營養不良症的罕見病。此外,“瓷娃娃”(脆骨症)、“黏寶寶”(黏多糖)、“月亮孩子”(白髮病),每種好聽名字的病種背後,都會有一群不常見疾病患者群體的艱辛經歷。
  今天是第六個國際罕見病日,全球確定的罕見病病種已增加至5781種。但在中國,由於人口基數龐大,罕褐藻醣膠功效見病患已超過千萬人,而且幾乎所有罕見病種都面臨缺醫少藥的局面。
  發病:以遺傳為膠原蛋白主 家長多缺乏預防知識
  德啟的哥哥名叫德聖,7歲的時候開始出現視力退化、口齒不清、行走不穩、大小便不能自理等癥狀,被醫院診斷為腦腫瘤。一系列治療無果後,轉院至廣州市婦女兒童醫療中心,經診斷為腎上腺腦白質營養不良症,這是一種6-8歲發病的罕見病。因錯過了最佳治療時間,目前全身僵直,後果堪憂。“考慮到該疾病的遺傳背景,我們建議家長將其他孩子一併接到小分子褐藻醣膠廣州診斷,家長聽從了意見,發現小兒子(德啟)也是這樣的狀況”,中心內分泌科主任、罕見病治療專家劉麗介紹道。
  和許多其它疾病一樣,不少罕見病,及時就診非新竹二手餐飲設備常重要。越早發現治療效果越好,康復的可能性會越大,德啟和他的哥哥就是鮮活的例子。
  日常接診中,劉麗還曾接診過一個早老症家系病患,7歲的孩子面容枯槁,皮膚灰白,嚴重衰老得像七八十歲的老人。“其它都很正常,只是衰老速度是常人的數十倍數百倍,而且因為這個因素,這個家接連生了三個孩子,全部是早老症,發病率1/400萬。在全國,報告的早老症家系,不超過5個,是罕見病中的罕見病”,劉麗表示道,日常接診過程,類似接二連三地生育罕見病患者的家庭不少。“家長,包括醫生都缺少預防、干預意識。”
  治療:罕見病藥物費用高昂多靠進口
  目前,小德啟剛剛接受完骨髓移植,病情逐步好轉。由於免疫力低下,他還不能接觸人群正常生活,即使出院後也需要定期註射免疫球蛋白至少半年時間。今年5歲的他,每天需要吃5次藥,輸液15瓶左右。父親黃先生表示,“他打針從來不哭。”
  據悉,幾乎所有的罕見病藥物,都需要罕見藥物來治療,我國目前主要依靠進口,不僅費用高昂,而且進口審批程序複雜。如治療“瓷娃娃”的針劑,要數千元一針。“許多家庭在高額治療費用面前,只能選擇遺棄孩子。廣州棄嬰島上有相當一部分棄嬰是患有罕見病的重症孩子”,專家表示。
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  廣州新生兒可免費篩查三病種
  “我對3個早老症患兒母親說,你將來生孩子時,一定要來我們這做產前診斷”,劉麗每碰到家系性遺傳罕見病患者時,總會重覆著產前診斷這一要求。“之所以要求這樣,是因為可以避免再次生育遺傳病患兒。”劉麗表示,罕見病的預防工作不容小視。絕大多數病癥都可以通過產前檢查檢測出來,通常兩周時間就可以得到檢查結果。如果患病,父母可選擇人工流產,防止患兒出生。其次,新生兒篩查也可以檢測出部分罕見病。目前廣州新生兒免費篩查的種類包括G6PD (蠶豆病)、PKU (鼠尿症)和甲低三種,上海新生兒可免費享受20餘種病癥篩查。這些早期篩查出來的疾病,是可以通過特殊飲食和藥物進行控制的。“廣州在這一方面也落後於上海等城市。”
  採寫:南都記者王道斌 實習生陳夢琪 塗暢通訊員 周密 易靈敏 南都製圖:李勇  (原標題:罕見病不罕見 治療藥物很罕見)
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